Badania prenatalne obejmują zarówno badania przesiewowe, które oceniają ryzyko wystąpienia określonych nieprawidłowości, jak i badania diagnostyczne pozwalające z dużą pewnością potwierdzić lub wykluczyć konkretną chorobę genetyczną lub chromosomową.
W Polsce Program Badań Prenatalnych NFZ jest obecnie dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Zakres badań zależy jednak od etapu ciąży oraz od tego, czy występują wskazania do pogłębionej diagnostyki.
Jakie są rodzaje badań prenatalnych?
Badania prenatalne można podzielić na dwie główne grupy:
- badania nieinwazyjne i przesiewowe, takie jak USG, badania biochemiczne i cfDNA/NIPT,
- badania inwazyjne i diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Badania przesiewowe nie ingerują w jamę macicy i nie wiążą się z ryzykiem poronienia wynikającym z pobierania materiału płodowego.
Badania inwazyjne wymagają pobrania materiału z jamy macicy lub łożyska. Pozwalają jednak przeprowadzić bezpośrednie badania genetyczne komórek płodu lub łożyska.
Jakie badania prenatalne wykonuje się w pierwszym trymestrze?
W aktualnym polskim standardzie opieki okołoporodowej USG pierwszego trymestru wykonuje się od 11. do 14. tygodnia ciąży zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.
W Programie Badań Prenatalnych NFZ w tym samym okresie dostępne są:
- USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych,
- badania biochemiczne, między innymi PAPP-A i wolna podjednostka beta-hCG.
Badania te służą między innymi do oceny ryzyka najczęstszych aberracji chromosomowych. Nie dają jednak pewnej diagnozy.
Co pokazuje USG prenatalne?
USG wykorzystuje fale ultradźwiękowe i nie wiąże się z ekspozycją płodu na promieniowanie jonizujące.
W zależności od wieku ciąży pozwala ocenić między innymi:
- liczbę płodów,
- wiek ciąży i wielkość płodu,
- budowę anatomiczną,
- czynność serca,
- wybrane markery zwiększonego ryzyka aberracji chromosomowych,
- położenie łożyska,
- ilość płynu owodniowego w późniejszej ciąży,
- wzrastanie płodu.
USG może wykryć wiele wad strukturalnych lub wzbudzić podejrzenie nieprawidłowości genetycznej, ale prawidłowy obraz nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych.
Zgodnie z aktualnym polskim standardem rutynowe badania USG w ciąży fizjologicznej przypadają między innymi na okres od 11. do 14. tygodnia, od 18. do 22. tygodnia oraz od 27. do 32. tygodnia ciąży.
Na czym polega test podwójny PAPP-A i beta-hCG?
W pierwszym trymestrze w ramach oceny ryzyka można wykonać badania biochemiczne krwi ciężarnej obejmujące między innymi PAPP-A i wolną podjednostkę beta-hCG.
Wyniki interpretuje się łącznie z informacjami z USG, wiekiem ciążowym i innymi danymi klinicznymi.
Test nie rozpoznaje zespołu Downa, Edwardsa czy Pataua. Określa jedynie oszacowane ryzyko wystąpienia wybranej aberracji chromosomowej.
Podwyższone ryzyko nie oznacza więc, że dziecko na pewno ma daną nieprawidłowość. Może być wskazaniem do dalszej konsultacji i diagnostyki.
Czym jest NIPT i co może wykryć?
NIPT, określany również jako badanie cfDNA, polega na analizie wolnego DNA znajdującego się we krwi kobiety w ciąży.
DNA analizowane w tym badaniu pochodzi przede wszystkim z łożyska, a nie bezpośrednio z komórek płodu.
NIPT można zwykle wykonać od około 10. tygodnia ciąży.
Badanie ma bardzo wysoką czułość w kierunku najczęstszych trisomii, zwłaszcza trisomii 21, ale nadal jest badaniem przesiewowym.
Może oceniać ryzyko między innymi:
- trisomii 21, czyli zespołu Downa,
- trisomii 18, czyli zespołu Edwardsa,
- trisomii 13, czyli zespołu Pataua.
Nie wszystkie panele NIPT mają ten sam zakres. Aktualne rekomendacje nie zalecają rutynowego przesiewu populacyjnego cfDNA w kierunku wszystkich mikrodelecji i bardzo rzadkich zmian genetycznych.
Wynik wysokiego ryzyka w NIPT powinien zostać omówiony ze specjalistą i, jeśli potrzebne jest potwierdzenie rozpoznania, zweryfikowany za pomocą badania diagnostycznego, takiego jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.
Badanie przesiewowe a diagnostyczne - jaka jest różnica?
Badanie przesiewowe odpowiada na pytanie, jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia określonej nieprawidłowości.
Do badań przesiewowych należą między innymi:
- USG z oceną markerów ryzyka,
- badania biochemiczne pierwszego trymestru,
- NIPT/cfDNA.
Badanie diagnostyczne analizuje komórki płodu lub łożyska i pozwala z bardzo dużą pewnością określić, czy występuje konkretna badana nieprawidłowość.
Do takich badań należą:
- biopsja kosmówki,
- amniopunkcja.
Nawet bardzo dokładny NIPT nie powinien być traktowany jako zamiennik badania diagnostycznego, jeśli potrzebne jest ostateczne potwierdzenie rozpoznania.
Kiedy wykonuje się inwazyjne badania prenatalne?
Badania inwazyjne mogą być rozważane między innymi wtedy, gdy:
- badanie przesiewowe wskazuje na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej,
- w USG stwierdzono wadę lub nieprawidłowość mogącą mieć podłoże genetyczne,
- w rodzinie występuje określona choroba dziedziczna,
- rodzice są nosicielami zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko choroby u dziecka,
- w poprzedniej ciąży lub u dziecka wystąpiła określona aberracja chromosomowa,
- pacjentka po odpowiednim poradnictwie chce uzyskać wynik diagnostyczny zamiast przesiewowego.
Nie ma jednej wartości ryzyka, takiej jak 1:250 lub 1:300, która automatycznie oznacza konieczność wykonania amniopunkcji u każdej kobiety. Decyzję podejmuje się po analizie całej sytuacji i rozmowie o korzyściach, ograniczeniach oraz ryzyku procedury.
Sam wiek powyżej 35 lat nie jest obecnie w Polsce warunkiem dostępu do podstawowych badań prenatalnych NFZ ani jedynym automatycznym wskazaniem do procedury inwazyjnej.
Amniopunkcja - kiedy się ją wykonuje?
Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
Zwykle wykonuje się ją od 15. tygodnia ciąży.
Materiał może zostać wykorzystany między innymi do:
- oceny liczby i struktury chromosomów,
- badań określonych genów,
- mikromacierzy chromosomowej w odpowiednich wskazaniach,
- wybranych badań w kierunku infekcji.
Zakres analizy zależy od wskazania. Amniopunkcja nie oznacza automatycznie badania w kierunku wszystkich istniejących chorób genetycznych.
Czas oczekiwania na wynik zależy od rodzaju zastosowanego testu i może wynosić od kilku dni do kilku tygodni.
Biopsja kosmówki - na czym polega?
Biopsja kosmówki, czyli CVS, polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki łożyskowej pod kontrolą USG.
Zgodnie z aktualnymi wytycznymi CVS wykonuje się zwykle między 11+0 a 13+6 tygodnia ciąży. Nie powinno się wykonywać procedury przed 10. tygodniem.
Zaletą CVS jest możliwość uzyskania materiału do diagnostyki genetycznej wcześniej niż w przypadku amniopunkcji.
Trzeba jednak pamiętać, że materiał pochodzi z łożyska. W rzadkich przypadkach może występować mozaicyzm ograniczony do łożyska, dlatego niejednoznaczny wynik może wymagać dodatkowej diagnostyki, na przykład amniopunkcji.
Kiedy potrzebna jest kordocenteza?
Kordocenteza polega na pobraniu krwi płodu z naczynia pępowinowego pod kontrolą USG.
Obecnie jest wykonywana znacznie rzadziej niż amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Może być potrzebna między innymi przy:
- podejrzeniu ciężkiej niedokrwistości płodu,
- wybranych chorobach hematologicznych,
- konieczności wykonania transfuzji wewnątrzmacicznej,
- niektórych sytuacjach diagnostycznych, gdy inne metody nie dostarczyły wystarczających informacji.
Nie jest standardowym badaniem służącym rutynowo do diagnostyki chromosomowej.
Czy badania inwazyjne zwiększają ryzyko poronienia?
Tak, ale współczesne dane wskazują na mniejsze ryzyko niż często podawane dawniej wartości 0,5-1% dla każdej procedury.
ACOG szacuje dodatkowe ryzyko utraty ciąży po amniopunkcji na około 1 przypadek na 900 procedur.
Dla biopsji kosmówki ACOG podaje około 1 przypadek na 455 procedur.
RCOG wskazuje z kolei, że przy procedurze wykonywanej przez doświadczonego operatora dodatkowe ryzyko poronienia zarówno po amniopunkcji, jak i CVS jest prawdopodobnie niższe niż 0,5%.
Ryzyko zależy także od wieku ciąży, doświadczenia ośrodka, ciąży pojedynczej lub mnogiej oraz indywidualnej sytuacji klinicznej.
Przed procedurą pacjentka powinna otrzymać informacje o jej celu, możliwych wynikach, ryzyku i alternatywach.
Co mogą wykryć badania prenatalne?
Zakres informacji zależy od rodzaju badania.
USG może wykryć wiele wad strukturalnych, na przykład dotyczących:
- serca,
- ośrodkowego układu nerwowego,
- nerek i układu moczowego,
- kończyn,
- ściany brzucha.
Badania przesiewowe mogą określać ryzyko wybranych aberracji chromosomowych.
Badania genetyczne materiału pobranego podczas amniopunkcji lub CVS mogą rozpoznawać między innymi:
- wybrane aneuploidie chromosomowe,
- część zmian strukturalnych chromosomów,
- mikrodelecje lub mikroduplikacje, jeśli wykonywana jest odpowiednia analiza,
- konkretne choroby jednogenowe, jeśli istnieje wskazanie do ich badania.
Nie ma jednego standardowego badania prenatalnego, które automatycznie wykrywa „ponad 200 chorób”. Liczba i rodzaj możliwych rozpoznań zależą od zastosowanej technologii i od tego, czego laboratorium faktycznie poszukuje.
Badania prenatalne na NFZ - komu przysługują?
Od 5 czerwca 2024 roku podstawowy Program Badań Prenatalnych NFZ jest dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku.
W ramach programu wykonywane są między innymi:
- badania biochemiczne, w tym PAPP-A i wolna beta-hCG,
- USG pomiędzy 11. a 14. tygodniem,
- USG pomiędzy 18. a 22. tygodniem i 6. dniem.
Jeżeli wyniki wskazują na potrzebę pogłębionej diagnostyki, program może również obejmować:
- poradę genetyczną,
- badania cytogenetyczne,
- amniopunkcję,
- biopsję trofoblastu,
- kordocentezę.
Te etapy wymagają określonych wskazań medycznych.
NIPT nie znajduje się obecnie na oficjalnej liście standardowych badań przesiewowych finansowanych w ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ. Może być wykonywany poza programem, najczęściej odpłatnie, zależnie od placówki i indywidualnej sytuacji.
Gdzie wykonać badania prenatalne na NFZ?
Program realizują placówki, które mają umowę z NFZ na realizację Programu Badań Prenatalnych.
Do podstawowego etapu programu potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę z informacją o jej zaawansowaniu.
Na etapy pogłębionej diagnostyki potrzebne jest skierowanie zawierające także wskazania oraz wyniki badań uzasadniające dalszą diagnostykę.
Aktualną listę placówek realizujących program można znaleźć w wyszukiwarce NFZ lub uzyskać u lekarza prowadzącego.
Podsumowanie
Badania prenatalne obejmują zarówno bezpieczne badania przesiewowe, takie jak USG, test podwójny czy NIPT, jak i diagnostyczne badania inwazyjne, przede wszystkim amniopunkcję i biopsję kosmówki.
NIPT ma bardzo wysoką skuteczność przesiewową dla najczęstszych trisomii, ale nie stawia ostatecznej diagnozy. W Polsce podstawowe badania prenatalne w programie NFZ są obecnie dostępne dla wszystkich kobiet w ciąży, bez ograniczenia wiekowego, natomiast pogłębiona diagnostyka genetyczna i inwazyjna wymaga odpowiednich wskazań.