Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć zwiększone ryzyko wybranych chorób wrodzonych jeszcze zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Dzięki temu dzieci, u których wynik wymaga dalszej diagnostyki, mogą szybko trafić do specjalistów i w razie potwierdzenia choroby rozpocząć odpowiednie leczenie.
W Polsce program przesiewowy obejmuje obecnie 30 chorób wrodzonych, w tym fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele rzadkich wad metabolizmu.
Czym są badania przesiewowe noworodków?
Badanie przesiewowe nie jest tym samym co badanie diagnostyczne. Jego zadaniem jest wyłonienie dzieci, u których istnieje zwiększone prawdopodobieństwo określonej choroby i które powinny zostać poddane dokładniejszej diagnostyce.
Prawidłowy wynik oznacza, że w przesiewie nie stwierdzono cech sugerujących chorobę. Nie daje jednak stuprocentowej gwarancji, że dziecko nie ma żadnej z chorób objętych programem.
Z kolei wynik poza zakresem normy nie oznacza automatycznie, że dziecko jest chore. Rozpoznanie stawia się dopiero na podstawie odpowiednich badań potwierdzających.
Badania w ramach polskiego programu są bezpłatne i przeznaczone dla dzieci urodzonych w Polsce.
Jakie choroby wykrywają badania przesiewowe noworodków?
Aktualny Rządowy program badań przesiewowych noworodków na lata 2019–2026 obejmuje 30 chorób:
- wrodzoną niedoczynność tarczycy,
- wrodzony przerost nadnerczy,
- mukowiscydozę,
- fenyloketonurię i hiperfenyloalaninemię,
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- deficyt biotynidazy,
- chorobę syropu klonowego,
- hipermetioninemię i homocystynurię,
- acydurię argininowo-bursztynianową,
- cytrulinemię typu I,
- cytrulinemię typu II, czyli deficyt cytryny,
- tyrozynemię typu I,
- tyrozynemię typu II,
- deficyt MCAD,
- deficyt LCHAD,
- deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego,
- deficyt VLCAD,
- deficyt CPT I,
- deficyt CPT II,
- deficyt translokazy karnityny,
- deficyt transportera karnityny,
- acydurię glutarową typu I,
- acydurię glutarową typu II, czyli deficyt wielu dehydrogenaz acylo-CoA,
- deficyt beta-ketotiolazy,
- acydurię propionową,
- acydurię metylomalonową,
- acydurię izowalerianową,
- 3-metylokrotonyloglicynurię,
- deficyt wielu karboksylaz,
- deficyt liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA.
Większość tych chorób występuje rzadko, ale ich wspólną cechą jest możliwość wystąpienia poważnych powikłań, jeśli rozpoznanie i leczenie zostaną opóźnione.
Dlaczego wczesne wykrycie choroby jest ważne?
Wiele chorób objętych przesiewem nie daje charakterystycznych objawów bezpośrednio po urodzeniu. Noworodek może wyglądać na zdrowego, mimo że proces chorobowy już się rozwija.
W zależności od rozpoznania wczesne leczenie może:
- zapobiegać nieodwracalnym powikłaniom,
- ograniczać ryzyko uszkodzenia układu nerwowego,
- zapobiegać groźnym zaburzeniom metabolicznym,
- wspierać prawidłowy rozwój dziecka,
- zmniejszać ryzyko ciężkiego przebiegu choroby,
- w niektórych przypadkach ratować życie.
Nie należy jednak twierdzić, że wszystkie choroby przesiewowe są nieuleczalne albo że każde dziecko będzie wymagało identycznego leczenia przez całe życie. Dostępne terapie i rokowanie bardzo różnią się zależnie od choroby.
Fenyloketonuria - przykład znaczenia wczesnego przesiewu
Fenyloketonuria, czyli PKU, jest dziedziczną chorobą metabolizmu fenyloalaniny. Najczęściej wynika z niedoboru enzymu nazywanego hydroksylazą fenyloalaninową, który uczestniczy w przekształcaniu fenyloalaniny w tyrozynę.
Fenyloalanina jest aminokwasem, czyli jednym ze składników białek. U osoby z nieleczoną PKU jej stężenie we krwi i mózgu może być zbyt wysokie i prowadzić do uszkodzenia rozwijającego się układu nerwowego.
Noworodek z PKU najczęściej nie ma charakterystycznych objawów przy urodzeniu. Bez leczenia objawy rozwijają się stopniowo w kolejnych miesiącach życia.
Wczesne wykrycie pozwala rozpocząć leczenie zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego. Podstawą postępowania jest kontrolowanie stężenia fenyloalaniny, najczęściej za pomocą odpowiednio prowadzonej diety i specjalistycznych preparatów. U wybranych pacjentów dostępne są również inne metody leczenia.
Jak wykonuje się badanie przesiewowe noworodka?
Próbkę pobiera się zazwyczaj pomiędzy 48. a 72. godziną życia dziecka.
Procedura wygląda następująco:
- z pięty noworodka pobiera się kilka kropli krwi,
- krwią nasącza się odpowiednie pola specjalnej bibuły,
- próbka jest suszona i wysyłana do regionalnego laboratorium badań przesiewowych,
- w laboratorium wykonywane są odpowiednie analizy biochemiczne, a w przypadku niektórych chorób również badania genetyczne.
Przed wypisem warto sprawdzić, czy w Książeczce Zdrowia Dziecka znajduje się naklejka z numerem próbki i datą pobrania krwi. Potwierdza ona, że materiał został pobrany do badań przesiewowych.
Czy pobranie krwi z pięty boli?
Nakłucie pięty jest krótką, ale bolesną procedurą. Nie trzeba jednak zakładać, że każde dziecko będzie po niej długo płakać lub będzie wymagało szczególnego uspokajania.
Podczas krótkich procedur z użyciem igły lub lancetu reakcję bólową noworodka mogą zmniejszać między innymi karmienie piersią oraz kontakt skóra do skóry, jeśli pozwalają na to warunki i stan dziecka.
Rodzice mogą zapytać personel, czy podczas pobrania możliwe jest zastosowanie jednej z takich metod wspierania komfortu dziecka.
Kiedy trzeba powtórzyć pobranie krwi?
Prośba o ponowne pobranie nie oznacza automatycznie podejrzenia poważnej choroby.
Nowa próbka może być potrzebna między innymi, gdy:
- pierwszy wynik jest niejednoznaczny lub znajduje się w zakresie granicznym,
- pobrano zbyt mało krwi,
- próbka została uszkodzona lub zanieczyszczona,
- próbka nie dotarła prawidłowo do laboratorium,
- dziecko miało transfuzję krwi przed pierwszym pobraniem,
- dziecko miało bardzo niską masę urodzeniową i zgodnie z procedurą potrzebna jest ponowna ocena.
W przypadku wyniku granicznego ponowne badanie bardzo często pozwala wykluczyć chorobę.
Kiedy i jak rodzice otrzymują wyniki?
W Polsce rodzice zazwyczaj nie otrzymują osobnego pisemnego wyniku, jeśli badanie przesiewowe jest prawidłowe. Laboratorium kończy wtedy procedurę bez wysyłania informacji do domu.
Nie obowiązuje więc zasada, że każdy rodzic otrzyma wynik po 2–3 tygodniach.
Jeżeli konieczne jest ponowne pobranie krwi, rodzice otrzymują odpowiednią informację i bibułę do pobrania kolejnej próbki.
Jeśli wynik wskazuje na istotne prawdopodobieństwo choroby, laboratorium lub lekarz kontaktuje się z rodzicami i przekazuje informację, gdzie należy zgłosić się z dzieckiem na dalsze badania.
Co oznacza nieprawidłowy wynik przesiewu?
Nieprawidłowy wynik przesiewowy oznacza podejrzenie choroby, a nie jej rozpoznanie.
Dalsze postępowanie zależy od rodzaju choroby i może obejmować:
- ponowne badania krwi,
- dokładniejsze badania biochemiczne,
- badania genetyczne,
- konsultację w wyspecjalizowanym ośrodku.
Dopiero na tej podstawie można potwierdzić albo wykluczyć chorobę.
Jeśli rodzice otrzymają wezwanie na dalszą diagnostykę, nie należy jej odkładać. W części chorób czas rozpoczęcia leczenia ma bardzo duże znaczenie dla rokowania.
Czy zakres badań przesiewowych jest rozszerzany?
Zakres programu zmienia się wraz z rozwojem diagnostyki i możliwości leczenia chorób rzadkich.
W 2025 roku rozpoczęto w Polsce badania pilotażowe dotyczące możliwości rozszerzenia przesiewu o kolejnych sześć chorób:
- ciężkie złożone niedobory odporności (SCID),
- galaktozemię,
- chorobę Pompego,
- chorobę Fabry'ego,
- chorobę Gauchera,
- mukopolisacharydozę typu I.
Pilotażu nie należy jednak utożsamiać z ogólnopolskim, rutynowym screeningiem każdego noworodka w kierunku tych sześciu chorób. Podstawowy program populacyjny obejmuje obecnie 30 jednostek chorobowych.
Podsumowanie
Badania przesiewowe noworodków są jednym z najważniejszych elementów profilaktyki w pierwszych dniach życia. W Polsce podstawowy program obejmuje obecnie 30 chorób, w tym fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę, SMA oraz liczne rzadkie wady metabolizmu.
Krew jest najczęściej pobierana z pięty między 48. a 72. godziną życia. Jeśli wynik jest prawidłowy, rodzice zazwyczaj nie otrzymują osobnej informacji. Kontakt z laboratorium lub specjalistą nie oznacza natomiast automatycznego rozpoznania choroby - wynik przesiewowy zawsze wymaga odpowiedniego potwierdzenia diagnostycznego.