Badania prenatalne pozwalają ocenić rozwój dziecka jeszcze przed narodzinami oraz oszacować ryzyko wybranych wad i nieprawidłowości genetycznych. Obejmują nie tylko badania USG, ale również badania biochemiczne z krwi oraz, w określonych sytuacjach, bardziej szczegółową diagnostykę genetyczną.
Ważne jest rozróżnienie badań przesiewowych i diagnostycznych. Wynik badania przesiewowego informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia określonej nieprawidłowości, natomiast badania diagnostyczne mogą z dużo większą pewnością potwierdzić lub wykluczyć wybrane zaburzenia.
Czym są badania prenatalne?
Badania prenatalne to grupa badań wykonywanych w czasie ciąży w celu oceny rozwoju płodu oraz wykrywania lub szacowania ryzyka niektórych wad wrodzonych, aberracji chromosomowych i innych problemów zdrowotnych.
Mogą obejmować między innymi:
- badania ultrasonograficzne,
- badania biochemiczne krwi kobiety ciężarnej,
- badania DNA płodowego obecnego we krwi mamy,
- amniopunkcję,
- biopsję kosmówki,
- w wybranych sytuacjach inne procedury diagnostyczne.
Nie każde badanie prenatalne służy temu samemu celowi i nie każda kobieta potrzebuje badań inwazyjnych.
Jakie są rodzaje badań prenatalnych?
Badania prenatalne można podzielić na dwie główne grupy:
Badania nieinwazyjne
Nie ingerują w środowisko płodu. Należą do nich przede wszystkim:
- USG,
- badania biochemiczne z krwi,
- nieinwazyjne badania wolnego DNA płodowego, czyli cfDNA/NIPT.
Większość z nich ma charakter przesiewowy. Pozwalają określić, czy ryzyko wybranych nieprawidłowości jest małe czy zwiększone, ale nie dają pewnej diagnozy każdej choroby.
Badania inwazyjne
Wymagają pobrania materiału biologicznego związanego z ciążą, na przykład płynu owodniowego lub tkanki łożyska.
Należą do nich między innymi:
- amniopunkcja,
- biopsja kosmówki, czyli CVS,
- w wybranych przypadkach kordocenteza.
Badania te są wykonywane w określonych sytuacjach klinicznych, po omówieniu korzyści, ograniczeń i możliwego ryzyka.
Badania przesiewowe – co pokazują?
Badanie przesiewowe nie odpowiada na pytanie: „czy dziecko na pewno ma daną chorobę?”.
Jego zadaniem jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia określonych nieprawidłowości.
Przykładowo wyniki USG, badań biochemicznych lub cfDNA mogą wskazać zwiększone albo zmniejszone ryzyko wybranych aberracji chromosomowych.
Niski wynik ryzyka nie wyklucza wszystkich chorób genetycznych ani wad wrodzonych. Z kolei wynik wskazujący na zwiększone ryzyko nie oznacza automatycznie, że dziecko ma daną chorobę.
Badania diagnostyczne – kiedy są potrzebne?
Badania diagnostyczne mogą zostać zaproponowane między innymi wtedy, gdy wcześniejsze badania wskazują na zwiększone ryzyko określonej nieprawidłowości albo istnieją inne wskazania medyczne lub genetyczne.
Decyzja nie wynika więc po prostu z pojawienia się u kobiety „niepokojących objawów ciąży”.
W zależności od sytuacji przed wykonaniem badania można odbyć konsultację genetyczną, podczas której omawiane są:
- wyniki wcześniejszych badań,
- możliwe przyczyny nieprawidłowości,
- zakres informacji, który może dać badanie,
- ograniczenia badania,
- potencjalne ryzyko procedury.
Badanie inwazyjne wykonuje się po uzyskaniu świadomej zgody pacjentki.
Kiedy wykonuje się badania prenatalne?
Termin zależy od rodzaju badania i celu diagnostyki.
W Polsce szczególnie ważne okresy badań ultrasonograficznych to:
- 11.–14. tydzień ciąży – USG pierwszego trymestru,
- 18.–22. tydzień ciąży – szczegółowe USG drugiego trymestru,
- 27.–32. tydzień ciąży – USG zgodnie z rekomendacjami PTGiP w trzecim trymestrze.
W ramach Programu Badań Prenatalnych NFZ badania biochemiczne oraz USG pierwszego trymestru wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem, natomiast kolejne USG programu pomiędzy 18. a 22. tygodniem i 6. dniem ciąży.
Jeżeli istnieją wskazania kliniczne, badania USG mogą być wykonywane również w innych terminach lub częściej.
Badania prenatalne w pierwszym trymestrze
W pierwszym trymestrze wykonuje się USG pozwalające ocenić między innymi rozwój płodu, jego anatomię oraz parametry wykorzystywane w szacowaniu ryzyka wybranych nieprawidłowości.
W ramach badań przesiewowych możliwe jest również wykonanie badań biochemicznych, między innymi PAPP-A i wolnej podjednostki β-hCG.
Wyniki USG i badań biochemicznych mogą być analizowane łącznie z innymi informacjami, takimi jak wiek kobiety i wiek ciążowy.
Nie należy określać tego badania jako testu, który „wykrywa wszystkie wady genetyczne”. Jego podstawowym zadaniem jest ocena rozwoju oraz oszacowanie ryzyka określonych nieprawidłowości.
Badania prenatalne w drugim trymestrze
Jednym z najważniejszych badań jest szczegółowe USG wykonywane około połowy ciąży.
W Programie Badań Prenatalnych NFZ badanie przypada pomiędzy 18. a 22. tygodniem i 6. dniem ciąży.
Podczas badania ocenia się między innymi budowę anatomiczną dziecka. Lekarz może przyjrzeć się między innymi:
- głowie i mózgowi,
- kręgosłupowi,
- sercu,
- jamie brzusznej,
- kończynom,
- łożysku,
- ilości płynu owodniowego.
Badanie może wykryć wiele wad wrodzonych, ale nawet prawidłowy wynik nie gwarantuje całkowitego wykluczenia wszystkich nieprawidłowości.
USG w trzecim trymestrze
Zgodnie z aktualnym polskim standardem organizacyjnym opieki okołoporodowej kolejne USG przypada pomiędzy 27. a 32. tygodniem ciąży.
W zależności od przebiegu ciąży podczas badania można ocenić między innymi:
- wzrastanie dziecka,
- biometrię płodu,
- położenie dziecka,
- ilość płynu owodniowego,
- łożysko,
- inne parametry wymagające oceny.
Nie jest więc aktualne zalecenie, aby „trzecie badanie prenatalne” wykonywać dopiero po 30. tygodniu i koniecznie przed końcem 32. tygodnia. Obowiązujący przedział jest szerszy: 27.–32. tydzień.
NIPT – czym różni się od amniopunkcji?
NIPT, czyli nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodowego obecnego we krwi kobiety ciężarnej, jest badaniem przesiewowym.
Może bardzo dokładnie oszacować ryzyko niektórych aberracji chromosomowych, ale nie jest odpowiednikiem amniopunkcji i nie daje definitywnej diagnozy wszystkich chorób genetycznych.
Jeżeli wynik NIPT wskazuje na wysokie ryzyko, przed podejmowaniem istotnych decyzji medycznych zwykle rozważa się potwierdzenie wyniku badaniem diagnostycznym, takim jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Na czym polega amniopunkcja?
Amniopunkcja jest badaniem diagnostycznym polegającym na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG.
W pobranym płynie znajdują się komórki, które mogą zostać wykorzystane do badań genetycznych.
Amniopunkcję najczęściej wykonuje się między 15. a 20. tygodniem ciąży, choć w określonych sytuacjach może być przeprowadzona również później.
Sam zabieg jest stosunkowo krótki, ale wizyta obejmuje także przygotowanie, kontrolę USG oraz informacje dotyczące dalszego postępowania.
Na czym polega biopsja kosmówki?
Biopsja kosmówki, czyli CVS, polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki łożyska do badań genetycznych.
Jej zaletą jest możliwość przeprowadzenia wcześniej niż amniopunkcji – najczęściej między 10. a 13. tygodniem ciąży.
Sposób pobrania materiału zależy od lokalizacji łożyska i innych czynników. Procedura jest wykonywana pod kontrolą USG.
Czy badania inwazyjne są ryzykowne?
Amniopunkcja i biopsja kosmówki wiążą się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym utraty ciąży.
Ryzyko jest obecnie znacznie mniejsze, niż sugerują niektóre starsze materiały. Zależy między innymi od rodzaju procedury, przebiegu ciąży i doświadczenia ośrodka.
Przed badaniem personel medyczny powinien omówić:
- spodziewane korzyści diagnostyczne,
- alternatywne metody diagnostyki,
- ryzyko powikłań,
- możliwe wyniki i ich konsekwencje.
Nie każda osoba z wynikiem przesiewowym wskazującym zwiększone ryzyko decyduje się na procedurę inwazyjną. Decyzja jest indywidualna i powinna być podejmowana po uzyskaniu pełnej informacji.
Jak przygotować się do badań prenatalnych?
Sposób przygotowania zależy od rodzaju badania.
Do standardowego USG zazwyczaj nie jest potrzebne skomplikowane przygotowanie. Placówka może jednak przekazać indywidualne zalecenia, na przykład dotyczące wypełnienia pęcherza przed niektórymi badaniami przez powłoki brzuszne.
Przed USG dopochwowym zazwyczaj zaleca się opróżnienie pęcherza.
Na wizytę warto zabrać:
- dotychczasową dokumentację ciąży,
- wyniki wcześniejszych badań,
- skierowanie, jeśli jest wymagane.
Nie należy samodzielnie odstawiać leków czy suplementów przed badaniem. Jeśli konkretna procedura wymaga zmiany sposobu przyjmowania leków, odpowiednie instrukcje powinien przekazać lekarz.
Pierwsze USG prenatalne – przez brzuch czy dopochwowo?
Nie jest prawdą, że pierwsze prenatalne USG zawsze musi być wykonywane dopochwowo.
Badanie może zostać wykonane:
- przez powłoki brzuszne,
- dopochwowo,
- czasem z wykorzystaniem obu metod, jeśli jest to potrzebne do uzyskania odpowiedniego obrazu.
Wybór sposobu badania zależy między innymi od wieku ciąży, ułożenia macicy i płodu, budowy ciała oraz tego, jakie struktury lekarz chce dokładnie ocenić.
USG dopochwowe może zapewnić bardzo dobry obraz we wczesnej ciąży, ale nie oznacza to, że badanie przez brzuch „nie ma sensu” w okresie 11.–14. tygodnia.
Ile trwają badania prenatalne?
Nie ma jednej długości wizyty odpowiedniej dla wszystkich badań prenatalnych.
Czas USG zależy między innymi od:
- rodzaju badania,
- ułożenia dziecka,
- wieku ciąży,
- tego, czy konieczne są dodatkowe pomiary,
- liczby płodów.
Badanie może potrwać kilkadziesiąt minut, a w niektórych sytuacjach lekarz może poprosić o przerwę lub ponowne badanie, jeśli ułożenie dziecka utrudnia wykonanie wszystkich potrzebnych pomiarów.
Sam etap pobierania materiału podczas amniopunkcji czy biopsji kosmówki jest stosunkowo krótki. Cała wizyta trwa dłużej ze względu na przygotowanie, kontrolę USG, omówienie procedury i postępowania po badaniu.
Nie należy więc zakładać, że badanie inwazyjne samo w sobie trwa „kilka godzin”.
Badania prenatalne na NFZ – kto może skorzystać?
Aktualny Program Badań Prenatalnych NFZ jest dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku, jeżeli znajdują się w odpowiednim okresie ciąży dla danego etapu programu.
Do programu potrzebne jest skierowanie.
Program obejmuje między innymi:
- badania biochemiczne,
- USG pomiędzy 11. a 14. tygodniem,
- USG pomiędzy 18. a 22. tygodniem i 6. dniem,
- poradnictwo genetyczne i dalszą diagnostykę przy odpowiednich wskazaniach.
Co oznacza nieprawidłowy wynik badania prenatalnego?
Nieprawidłowy wynik badania przesiewowego nie jest równoznaczny z diagnozą choroby dziecka.
Może oznaczać potrzebę:
- dokładniejszego USG,
- konsultacji specjalistycznej,
- porady genetycznej,
- dodatkowego badania przesiewowego,
- badania diagnostycznego, na przykład amniopunkcji lub biopsji kosmówki.
Podobnie prawidłowy wynik badania przesiewowego nie oznacza, że wykluczono wszystkie możliwe choroby i wady wrodzone.
Podsumowanie
Badania prenatalne obejmują USG, badania z krwi oraz – w określonych sytuacjach – badania diagnostyczne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Najważniejsze jest rozróżnienie między screeningiem, który ocenia ryzyko, a badaniem diagnostycznym, które może znacznie dokładniej odpowiedzieć na pytanie o konkretną nieprawidłowość.
W Polsce ważne okna USG przypadają na 11.–14., 18.–22. oraz 27.–32. tydzień ciąży. Program Badań Prenatalnych NFZ jest obecnie dostępny dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku, po otrzymaniu odpowiedniego skierowania.