Spis treści:
- Czym są badania genetyczne w ciąży?
- Jakie badania genetyczne wykonuje się w ciąży?
- Kiedy warto wykonać badania genetyczne w ciąży?
- Czy badania genetyczne w ciąży są bezpieczne?
- Dlaczego warto wykonać badania genetyczne w ciąży?
Każdy przyszły rodzic marzy o tym, aby dziecko rozwijało się zdrowo. Jednym ze sposobów, aby upewnić się, że wszystko przebiega prawidłowo, są badania genetyczne w ciąży. Dzięki nim możliwe jest wczesne wykrycie chorób i wad wrodzonych, a także zapewnienie przyszłym rodzicom spokoju i poczucia bezpieczeństwa.
W tym poradniku wyjaśniamy, jakie badania genetyczne można wykonać, kiedy są zalecane, czy są bezpieczne i dlaczego warto o nich pamiętać.
Czym są badania genetyczne w ciąży?
Badania genetyczne w ciąży, nazywane również badaniami prenatalnymi, to grupa badań mających na celu ocenę zdrowia i rozwoju dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Te specjalistyczne badania prenatalne stanowią kluczowy element nowoczesnej opieki prenatalnej i pozwalają lekarzowi oraz przyszłym rodzicom na wczesną ocenę stanu zdrowia płodu.
Badania prenatalne mogą wykryć ryzyko wystąpienia:
- chorób genetycznych (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera),
- wad wrodzonych układu sercowo-naczyniowego, nerwowego czy kostnego,
- zaburzeń chromosomalnych związanych z nieprawidłową liczbą lub strukturą chromosomów,
- wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa),
- wad rozwojowych narządów wewnętrznych,
- chorób monogenowych dziedziczonych od rodziców.
Wykonanie badań prenatalnych jest szczególnie zalecane u kobiet po 35 roku życia, gdy ryzyko wystąpienia wad genetycznych naturalnie wzrasta. Jednak współczesna medycyna podkreśla, że każda kobieta ciężarna może skorzystać z tych badań, niezależnie od wieku.
Badania prenatalne dzielą się na dwie główne kategorie:
-
Badania przesiewowe (screening) – oceniają ryzyko wystąpienia wady, ale nie dają ostatecznej diagnozy. Należą do nich badania nieinwazyjne wykonywane z krwi matki oraz badania ultrasonograficzne.
-
Badania diagnostyczne – dają pewną diagnozę, ale wymagają pobrania materiału płodowego (płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa).
Warto podkreślić, że nie wszystkie badania oznaczają diagnozę choroby. Często są to testy przesiewowe, które pomagają ocenić ryzyko i w razie potrzeby skierować mamę na dalszą diagnostykę. Lekarz prowadzący ciążę, w porozumieniu z przyszłymi rodzicami, decyduje o wyborze odpowiednich badań w zależności od indywidualnej sytuacji każdej kobiety ciężarnej. Dzięki postępowi w diagnostyce prenatalnej większość badań można wykonać już we wczesnym tygodniu ciąży, co daje rodzicom więcej czasu na podjęcie świadomych decyzji dotyczących dalszego prowadzenia ciąży.
Jakie badania genetyczne wykonuje się w ciąży?
Badania genetyczne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.
USG genetyczne w ciąży
USG genetyczne wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Lekarz ocenia m.in. przezierność karkową płodu, kość nosową i przepływy krwi. Badanie pozwala z dużym prawdopodobieństwem ocenić ryzyko trisomii i innych wad rozwojowych.
Test PAPP-A w ciąży
To badanie krwi mamy, wykonywane również w pierwszym trymestrze. Analizowane są stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniki łączone są z obrazem USG, co pozwala oszacować indywidualne ryzyko wad chromosomalnych.
Testy NIPT (nieinwazyjne badania prenatalne DNA)
Od 10. tygodnia ciąży można wykonać testy NIPT (np. Harmony, NIFTY, Sanco). Polegają na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi mamy. Ich skuteczność w wykrywaniu najczęstszych trisomii przekracza 99%. To metoda całkowicie bezpieczna i bardzo dokładna.
Badania inwazyjne
Stosowane są wtedy, gdy wcześniejsze badania przesiewowe wykażą nieprawidłowości.
- Amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego (po 15. tygodniu).
- Biopsja kosmówki – pobranie fragmentu łożyska (od 11. tygodnia).
- Kordocenteza – pobranie krwi pępowinowej (po 18. tygodniu).
Choć są to procedury obarczone niewielkim ryzykiem, pozwalają na uzyskanie jednoznacznej diagnozy.
Kiedy warto wykonać badania genetyczne w ciąży?
Badania genetyczne w ciąży są zalecane w różnych sytuacjach, a współczesne wytyczne medyczne coraz częściej podkreślają ich uniwersalną wartość dla wszystkich przyszłych mam.
Główne wskazania do wykonania badań prenatalnych:
- u wszystkich kobiet – jako element standardowej opieki prenatalnej, niezależnie od wieku czy czynników ryzyka,
- u mam powyżej 35 roku życia – gdy ryzyko aberracji chromosomowych naturalnie wzrasta wraz z wiekiem matki,
- gdy w rodzinie występują choroby genetyczne – szczególnie gdy u rodziców lub rodzeństwa zdiagnozowano wcześniej wady chromosomowe lub choroby dziedziczne,
- gdy wcześniejsze badania USG lub biochemiczne sugerują nieprawidłowości – w przypadku wykrycia niepokojących zmian podczas rutynowych badań,
- w przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIPT lub PAPP-A – gdy badania przesiewowe wskazują na podwyższone ryzyko,
- przy dodatnim wywiadzie położniczym – gdy w poprzednich ciążach wystąpiły wady rozwojowe lub aberracje chromosomowe,
- gdy ojciec dziecka ma powyżej 55 lat – zaawansowany wiek ojca również może zwiększać ryzyko niektórych wad genetycznych.
Dodatkowe sytuacje wymagające szczególnej uwagi:
- krewniactwo rodziców – gdy rodzice są spokrewnieni, zwiększa się ryzyko chorób recesywnych,
- narażenie na czynniki teratogenne – kontakt z promieniowaniem, niektórymi lekami czy substancjami chemicznymi we wczesnej ciąży,
- przewlekłe choroby matki – cukrzyca, padaczka czy inne schorzenia mogące wpływać na rozwój płodu,
- nawracające poronienia – gdy w przeszłości wystąpiły wielokrotne straty ciąż o niewyjaśnionej przyczynie.
W praktyce coraz częściej podkreśla się, że warto je wykonać w każdej ciąży – niezależnie od wieku czy historii rodzinnej. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka uznają, że każda kobieta powinna otrzymać pełne poradnictwo genetyczne oraz informację o dostępnych możliwościach diagnostyki prenatalnej. Decyzja o wykonaniu badań powinna być zawsze podejmowana świadomie, po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę, który oceni indywidualne ryzyko i przedstawi dostępne opcje diagnostyczne.
Warto pamiętać, że większość dzieci z wadami genetycznymi rodzi się matkom poniżej 35 roku życia, co potwierdza zasadność oferowania badań prenatalnych wszystkim kobietom w ciąży, a nie tylko tym z grup wysokiego ryzyka.
Czy badania genetyczne w ciąży są bezpieczne?
Tak. Badania nieinwazyjne (USG, PAPP-A, testy NIPT) są całkowicie bezpieczne dla mamy i dziecka. Nie wymagają ingerencji w środowisko płodu i nie niosą żadnego ryzyka.
Badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza) wiążą się z minimalnym ryzykiem powikłań. Dlatego wykonuje się je wyłącznie wtedy, gdy są ku temu wskazania medyczne, a korzyści z uzyskania pewnej diagnozy przewyższają ewentualne zagrożenia.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne w ciąży?
Badania genetyczne w ciąży to nie tylko narzędzie diagnostyczne – to także źródło spokoju i poczucia bezpieczeństwa dla rodziców.
Korzyści:
- Spokój psychiczny – większość wyników jest prawidłowa, co pozwala cieszyć się ciążą bez nadmiernego stresu.
- Wczesne wykrycie problemów – szybka diagnoza daje możliwość lepszego planowania opieki medycznej lub porodu w specjalistycznym ośrodku.
- Świadome rodzicielstwo – wiedza o zdrowiu dziecka pozwala przygotować się na ewentualne wyzwania.
- Lepsza opieka prenatalna – lekarze mogą dostosować prowadzenie ciąży do indywidualnych potrzeb mamy i maluszka.
Źródła:
- Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Rekomendacje dotyczące badań przesiewowych i diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. PTGiP, 2022.
- Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Sekcja Diagnostyki Prenatalnej. PTGC, dostęp: 2025.
- Rekomendacje dotyczące diagnostyki prenatalnej. Volumed, 2014.